Vanaf de 4e dag na de bevalling kun je een wijkverpleegkundige thuis verwachten, die de hielprik en gehoortest komt uitvoeren. Door middel van de hielprik wordt er getest op meer dan 20 ziekten. Deze ziekten zijn heel verschillend, maar hebben 2 gemeenschappelijke kernmerken:

• Ze zijn heel zeldzaam.
• Ze zijn goed te behandelen bij vroegtijdige opsporing, hetzij met medicijnen, hetzij met een dieet. Daardoor wordt ernstige schade voorkomen of beperkt.

De meeste van deze ziekten zijn erfelijk. Dat betekent dat de ziekte via het erfelijk materiaal wordt doorgegeven. Soms is iemand zelf niet ziek, maar kan hij/zij het ‘zieke’ stukje erfelijk materiaal wel hebben. Dit noemen we dragerschap. Dat betekent dus dat de drager –de vader of moeder- de aanleg voor de ziekte kan doorgeven aan hun kind terwijl ze zelf niet ziek zijn.

Wanneer beide ouders drager zijn, en zij beiden het ‘zieke’ stukje doorgeven, heeft het kind de ziekte.

1 van de meer dan 20 ziekten waarop gescreend wordt, is sikkelcelziekte. Van deze bloedziekte geldt dat bij de screening ook naar dragerschap wordt gekeken. Bij de uitvoering van de hielprik wordt gevraagd of je dragerschapsinformatie wilt ontvangen. Deze vraag wordt gesteld gezien de mogelijke gevolgen en moeilijke afwegingen bij dragerschap, zonder dat de ziekte zich al manifesteert.

Het is onmogelijk een ingewikkeld onderwerp als dit in kort bestek –op deze website- goed te bespreken. Je krijgt bij de aangifte van de gemeente een folder met informatie en de wijkverpleegkundige die langskomt voor de hielprik kan uiteraard ook meer vertellen. In onze wachtkamer ligt een zogeheten ‘spiekboekje’ met samengevat informatie over alle ziekten waarop getest wordt.

Je ontvangt binnen 5 weken een brief van het RIVM wanneer de uitslag GOED is. Soms kan de uitslag niet meteen met zekerheid worden vastgesteld; dan wordt een tweede hielprik afgenomen, meestal binnen twee weken na de eerste hielprik. Over de uitslag van dit tweede onderzoek krijg je altijd bericht. Mocht je er vanaf willen zien, dan zal de wijkverpleegkundige wel bij je langskomen voor het noteren van de reden en voor checken of de reden gebaseerd is op de juiste informatie.